Die differenzierte Organdiagnostik ist nach allen wissenschaftlichen Untersuchungen und der inzwischen 40jährigen klinischen Erfahrung mit Ultraschall für Mutter und Kind völlig unschädlich. Show Das vorrangige Ziel der Untersuchung ist der weitgehende Ausschluss möglicher fetaler Erkrankungen oder Fehlbildungen. In den den meisten Fällen zeigt sich ein unauffälliger Befund oder ein erhobener Verdacht kann ausgeräumt werden. Das Ergebnis einer unauffälligen Ultraschalluntersuchung beruhigt die Eltern, baut Ängste ab und trägt zu einem sorgenfreien Verlauf der Schwangerschaft bei. Ein wichtiger Baustein hierfür ist das Vorgespräch, die ausführliche Erläuterung der Bilder während der Untersuchung und die ausführliche Besprechung des Untersuchungsergebnisses. Bei Verdacht auf eine kindliche Erkrankung oder Fehlbildung erfolgt eine umfangreiche Beratung über die Möglichkeiten des weitern Vorgehens. Diese Betreuung schließt bei Bedarf auch ein Team von weiteren Spezialisten (z.B. Humangenetiker, Perinatalmediziner, Geburtshelfer, Kinderärzte, Kinderkardiologen) und die begleitende psychosoziale Beratung im Netzwerk mit ein. Das rechtzeitige Erkennen einer kindlichen Erkrankung oder Organfehlbildung verbessert die Prognose des Kindes durch die Wahl einer geeigneten Geburtsklinik, die Information der Kinderärzte und in manchen Fällen durch eine bereits intrauterin begonnene Therapie oft erheblich. Besonders ist dies für angeborene Herzfehler oder Spaltbildungen (z.B. „offener Rücken“) nachgewiesen. Aussagekraft der Ultraschalldiagnostik Die Aussagekraft der Untersuchung hängt von verschiedenen Faktoren ab. So liegt der beste Zeitpunkt zur Untersuchung zwischen der 21. und 23. Schwangerschaftswoche. Untersuchungen die früher oder später durchgeführt werden können unter Umständen nur unvollständige Informationen ergeben. In der Hand eines erfahrenen und spezialisierten Untersuchers können ca. 90% aller mit Ultraschall darstellbaren Fehlbildungen erkannt werden. Einschränkungen der Ultraschalldiagnostik Auch bei hervorragender Gerätequalität, höchster Sorgfalt und größter Erfahrung des Untersuchers können niemals alle Fehlbildungen und Veränderungen erkannt werden. Grundsätzlich können Chromosomenstörungen (z.B. Trisomie 21 = Down-Syndrom) Stoffwechselerkrankungen oder Syndrome dann nicht erkannt werden, wenn sie keine körperlichen Veränderungen oder Fehlbildungen bewirken, die im Ultraschall darstellbar sind. Nur mit einer minimal-invasiven diagnostischen Punktion wie der Fruchtwasseruntersuchung lassen sich Chromosomenstörungen sicher ausschließen. Mit einem cf-DNA-Test aus dem Blut der Mutter, ist es möglich, mit höherer Wahrscheinlichkeit als in der Ultraschalluntersuchung Chromosomenstörungen (derzeit Trisomie 21, 13 und 18) zu erkennen. Auch eine unauffällige, nach besten Standards durchgeführte weiterführende Ultraschalluntersuchung kann niemals alle körperlichen, chromosomalen, genetischen Störungen und Erkrankungen erkennen oder ausschließen und ist keine Garantie für ein gesundes Kind! Nachteile der differenzierten Ultraschalluntersuchung Jede medizinische Untersuchung kann unerwartete Auffälligkeiten oder Befunde ergeben und Sie vor die Entscheidung über weitere Untersuchungen und Konsequenzen stellen. Dies kann zu erheblichen Verunsicherungen und Konfliktsituationen führen. Wir begleiten, planen und organisieren mit den betroffenen Eltern die weitere Betreuung der Schwangerschaft und die psychosoziale Begleitung. Der Zeitraum zwischen der Feststellung einer Auffälligkeit im Ultraschall und dem definitiven Ausschluss oder Diagnose einer kindlichen Erkrankung ist für die betroffenen Eltern oft sehr belastend. Wir versuchen diesen Zeitraum durch maximal zeitsparende Abläufe (sehr schnelle Labordiagnostik, Chromosomenanalyse auch am Wochenende, schnelle Folgetermine durch langjährige Vernetzung mit Perinatalzentren und Universitäten) so weit wie irgend möglich zu verkürzen und bieten während dieser Zeit eine begleitende Beratung durch erfahrene Beraterinnen an. Wie bei jeder medizinischen Untersuchung gibt es auch bei der Ultraschalldiagnostik sehr selten Situationen, in denen auch nach Ausschöpfung aller diagnostischen Möglichkeiten vor der Geburt keine Ursache für einen auffälligen Ultraschallbefund gefunden wird. Da jedoch auch nach vollständig unauffälliger Diagnostik niemals alle Erkrankungen ausgeschlossen werden können, ist dies für alle Beteiligten eine sehr unbefriedigende und belastende Situation, die sich erst nach der Geburt (oder sogar erst später) klärt. Die frühe Feindiagnostik (frühe FD) ist eine weiterführende differentialdiagnostische Ultraschalluntersuchung in der Frühschwangerschaft und dient der frühzeitigen Klärung des Gesundheitszustandes des Fetus (=Ungeborenen).
Im Ersttrimester sind alle wichtigen fetalen Organe angelegt, aber noch nicht funktionell ausdifferenziert, daher sprechen wir von Organanlagen. Bei der Ultraschalluntersuchung werden diese Organanlagen einschließlich der Ultraschall-Marker Nackentransparenz (NT), Nasenbein (NB), Ductus venosus- und Trikuspidalfluss (TF) beurteilt. Es können nur schwerwiegende Fehlbildungen nachgewiesen bzw. ausgeschlossen werden können, denn der Fetus misst zu diesem Zeitpunkt nur ca. 5-8 cm vom Scheitel bis zum Steiß. Die Nackentransparenz (NT) ist eine flüssigkeitsgefüllte Struktur, welche sich vorübergehend vom Nacken bis zum Rücken bildet und sonografisch darstellen lässt. Ihre Messung kann in der 11+0 bis 13+6 SSW durchgeführt werden. Bei gesunden Feten löst sich die NT mit Abschluss der 16.-17. SSW vollständig auf. Es wurde beobachtet, dass Feten mit bestimmten Chromosomenstörungen, z.B. Trisomie 21, Trisomie 18 oder Trisomie 13, eine erhöhte NT ausbilden. Anhand dieser Beobachtung kann eine statistische Aussage in Form einer Risikoberechnung, basierend auf der NT-Dicke, für das Vorliegen der Trisomie 21, Trisomie 18 oder Trisomie 13 getroffen werden. Durch die Hinzuziehung der Zusatzmarker Nasenbein (NB), Trikuspidalfluss (TF) und Blutfluss im Ductus venosus (DV) wird eine Erhöhung der Detektionsrate für diese Trisomien erreicht.
Die Beurteilung der Zusatzmarker Nasenbein, Trikuspidalfluss und Ductus venosus beinhaltet die Messung der Nasenbein-Länge und des Blutflusses durch die Trikuspidal-Herzklappe und im Ductus venosus. Das Fehlen bzw. eine Verkürzung des Nasenbeins (<1,5mm) und/oder ein auffälliger Trikuspidalfluss (=Regurgitation) und/oder ein auffälliger Ruckfluss im Ductus venosus (=negative a-Welle) erhöhen das Risiko für das Vorliegen der Trisomie 21, Trisomie 18 oder Trisomie 13. Eine Regurgitation weist zusätzlich auf einen Herzfehler hin. Auch der Rückfluss im Ductus venosus kann auf einen Herzfehler hindeuten. 3. In welcher SSW wird die frühe Feindiagnostik durchgeführt? Die Frühe Feindiagnostik wird optimal in der 12+6 bis 13+2 SSW durchgeführt¬. Der Hintergrund hierfür ist die Beurteilung des Nasenbeins, welche erst nach seiner abgeschlossenen Ossifikation (=Verknöcherung) möglich wird. Dieses Entwicklungsstadium korreliert mit einer Scheitel-Steiß-Länge (SSL) von 60-70mm, welche in der 12+6 SSW bis 13+2 SSW erreicht wird. Ein verknöchertes Nasenbein lässt sich dann als solches sonografisch darstellen. Seine Nichtdarstellbarkeit kann daher sicher als fehlend beurteilt werden. Für die Präzisierung des individuellen Risikowertes muss eine Scheitel-Steiß-Länge (=SSL) von 45mm bis 84mm für die statistische Auswertbarkeit vorliegen. Zur Ermittlung der SSL dient die aktuellste Ultraschalluntersuchung als Orientierung! Die folgende Tabelle gibt die genaue SSL mit einer Spanne entsprechender SSW an. Der Grund hierfür ist, dass die SSL gegenüber der Angabe der letzten Periode ganauer ist, weil:
Der optimale Zeitpunkt für die Feindiagnostik liegt zwischen der 20+0 bis 22+6 SSW. Zu diesem Untersuchungszeitpunkt misst der Fetus 25-30 cm vom Scheitel bis zur Ferse. Fast alle wichtigen Organe (bis auf z.B. das Gehirn) sind funktionell ausdifferenziert und strukturell komplett entwickelt. Sonografisch sind sie groß genug und daher gut darstellbar und somit beurteilbar. Die Feindiagnostik kann auch zu einem späteren Zeitpunkt durchgeführt werden. Bei der Feindiagnostik wird detailliert begutachtet, ob alle wichtigen Organe vorhanden sind, an den richtigen Stellen liegen und eine zeitgerechte Entwicklung aufweisen. Insbesondere werden Gesicht, Kopf, Gehirn, Wirbelsäule, Extremitäten, Bauch, Magen-Darm-Trakt, Nieren und Harnblase sowie Herz untersucht. Dadurch können mit großer Wahrscheinlichkeit kindliche Fehlbildungen ausgeschlossen bzw. diagnostiziert werden . Auf diese Weise kann im letzten Fall hilfreich eingegriffen werden, wie z.B. durch eine Behandlung des Fetus durch die Gebärmutter über die Mutter, durch eine nachgeburtliche Therapie-Empfehlung oder durch die Entscheidung zu Geburtsart, -ort und -zeitpunkt. Ein auffälliger Ultraschallbefund wurde ermittelt, was nun? Tragweite der Feindiagnostik Der Großteil der Untersuchungen zeigt keine Auffälligkeiten, was zum Abbau von Ängsten und zum ungestörten Schwangerschaftsverlauf beitragen kann. Bei festgestellter Fehlbildung und/oder nachgewiesener Chromosomenanomalie (Trisomie 21, Trisomie 18, Trisomie 13, Turner-Syndrom, DiGeorge-Syndrom etc.) können ethische und psycho-soziale Konflikte entstehen. Dies betrifft insbesondere die Chromosomenstörungen, die mit schweren Erkrankungen oder Nichtlebensfähigkeit des Kindes verbunden sind. In diesen Fällen müssen die Schwangeren/Eltern über das weitere Austragen des Kindes bzw. der Möglichkeit einer medizinisch begründeten vorzeitigen Beendigung der Schwangerschaft evtl. mit einem Fetozid (=Tötung des Ungeborenen im Mutterleib um eine Lebendgeburt zu verhindern) straffrei nach §218a Absabtz 2 des StGB.
Hinweis Ultraschalldiagnostik / FeindiagnostikMit Hilfe der Ultraschalldiagnostik können eine Vielzahl von Fehlbildungen oder Erkrankungen des Kindes erkannt und vor allem auch ausgeschlossen werden. Andererseits muss jedoch ausdrücklich darauf hingewiesen werden, dass auch bei moderner apparativer Ausstattung, größter Sorgfalt und umfassenden Erfahrungen des Untersuchers nicht alle Fehlbildungen oder Erkrankungen erkannt werden können. Das übersehen oder Verkennen einer Fehlbildung kann auch dadurch zustande kommen, dass bei bestimmten Begleitumständen (z.B. fettreiche Bauchdecken, Fruchtwassermangel, ungünstige Lage des Kindes) die Unterersuchungsbedingungen erschwert werden. Auch sind mit Ultraschall erkennbare Befunde nicht immer eindeutig in ihrer Bedeutung einzuordnen. Die vorgegebenen Untersuchungsprogramme, vor allem zwischen der 20. und 22. Schwangerschaftswoche, sind bei Reihenuntersuchungen von gesunden Schwangeren ohne erkennbare Risiken (Screening) zwar auf das Erkennen von Anomalien und Fehlbildungen ausgerichtet, aber letzten Endes aufgrund des vorgegebenen Zeitrahmens doch wieder orientierender Art. Das Ultraschall-Screening darf daher nicht als Fehlbildungsdiagnostik missverstanden werden. Vielmehr muss die Möglichkeit, dass weniger auffällige Befunde im Einzelfall übersehen werden können, von vornherein in Betracht gezogen werden. Dazu gehören z.B. kleinere Defekte wie ein Loch in der Trennwand der Herzkammern, eine LippenKiefer-Gaumenspalte, Defekte im Bereich der Wirbelsäule (Spina bifida) sowie Finger-oder Zu beachten ist, dass jede Schwangerschaft mit einem sog. Basisrisiko von 2-4% für Fehlbildungen und Erkrankungen des Kindes belastet ist, dabei entfallen etwa 1% auf schwerwiegende Ein Ausschluss von Chromosomenanomalien per Ultraschall/DEGUM II-III als Alternative zu einer Bei uns haben sie die Möglichkeit zu nlcht-invasive Testungen wie 1. Trimester-Screening und/oder NIPT-Test (z.B. Harmony-Test). Ein Fehlen dieser typischen Befunde kann das Risiko für ein Kind mit Chromosomenanomalfen (z.B. Down-Syndrom) zwar mindern, aber nicht ausschließen. Was bedeutet 2 Screening?Drittel der Schwangerschaft (2nd Trimester Screening). Dabei können die meisten schwerwiegenden Fehlbildungen, wie zum Beispiel Herzfehler, durch eine Ultraschalluntersuchung durch die Bauchdecke entdeckt werden. Deshalb ist diese Untersuchung unabhängig vom Ergebnis des 1st Trimester-Screenings sehr empfehlenswert.
Ist Feindiagnostik Organscreening?Die Feindiagnostik ist eine systematische Untersuchung aller einsehbaren Organsysteme des Feten hinsichtlich einer normalen und zeitgerechten Entwicklung. Hierzu gehören insbesondere Gehirn, Herz, Nieren und ableitende Harnwege, Wirbelsäule und Extremitäten.
Wie oft wird Feindiagnostik in der SS gemacht?Was genau untersucht der Frauenarzt bei der Feindiagnostik? Die Mutterschaftsrichtlinien sehen in der Schwangerschaft drei Ultraschalltermine vor: einen in der neunten bis zwölften Schwangerschaftswoche, einen weiteren in der 19. bis 22. Schwangerschaftswoche und einen dritten in der 29.
In welcher Woche findet die Feindiagnostik statt?22 bis 24 Schwangerschaftswochen
Das ist die übliche Zeit für die Feindiagnostik. Dabei wird der Fet mit den neuesten hochauflösenden Ultraschallgeräten untersucht. Folgendes wird bei der Feindiagnostik beurteilt: Biometrie: Messungen der verschiedenen Körperteile des Feten, wie Kopf, Bauch, lange Röhrenknochen u.a..
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2 screening gleich feindiagnostik
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